Publikacja zespołu prof. Piotra Kozłowskiego z Zakładu Genetyki Molekularnej, w składzie: dr Paulina Gałka-Marciniak, dr Martyna Urbanek-Trzeciak, mgr Paulina Nawrocka, została wyróżniona przez zespół edytorów i redaktorów czasopisma Nucleic Acids Research tytułem Breakthrough Article. „Breakthrough Articles represent the top of NAR papers in terms of originality, significance and scientific excellence”.
Praca przedstawia pierwszą kompleksową analizę (atlas) mutacji somatycznych w genach białek zaangażowanych w powstawanie oraz funkcje miRNA. Z wykorzystaniem danych z >10 000 eksomów różnych typów nowotworów zdeponowanych w repozytorium The Cancer Genome Atlas,zespół badaczy przeprowadził analizę występowania mutacji somatycznych w panelu 29 genów zaangażowanych w biogenezę i funkcję miRNA. Autorzy zidentyfikowali >3600 mutacji somatycznych oraz wykryli geny wzbogacone w mutacje w specyficznych typach nowotworów. W wyniku przeprowadzonych analiz autorzy zidentyfikowali również szereg nawracających mutacji typu „hotspot” i wykazali, że występowanie mutacji hotspot w genach takich jak SMAD4, SMAD2 czy DICER1 wpływa na biogenezę miRNA oraz koreluje ze zmianą poziomu ekspresji miRNA oraz obniżonym przeżyciem pacjentów.
Artykuł dostępny – TUTAJ
