Choroby neurologiczne nawet w obliczu systematycznego rozwoju medycyny często owiane są tajemnicą. Działania profilaktyczne nakierowane na zapobieganie im często okazują się być nieefektywne, a rozwijająca się choroba zazwyczaj pozostaje z pacjentem do końca jego życia. Angielski neurolog Olivier Sacks w swoich książkach przenosi nas w niezbadany świat zagadek, jakie kryją przed nami procesy zachodzące w układzie nerwowym. Jego książka „Wyspa daltonistów i wyspa sagowców” przybliża czytelnikowi sytuację mieszkańców archipelagu Guam, masowo zapadających na chorobę nieznanego pochodzenia, która swoim przebiegiem i objawami przypomina jednostkę znaną neurologom jako postępujące porażenie nadjądrowe.
Postępujące porażenie nadjądrowe (ang. progressive supranuclear palsy – PSP) to rzadka choroba należąca do tauopatii (do tej samej grupy chorób należy m. in. choroba Parkinsona). Charakteryzuje się szybkim postępem zespołu parkinsonowskiego oraz brakiem poprawy po leczeniu lewodopą. Jest czasem nazywana zespołem Steele’a-Richardsona-Olszewskiego – są to nazwiska naukowców, którzy jako pierwsi opisali tę jednostkę.
W odróżnieniu od choroby Parkinsona, w postępujący porażeniu nadjądrowym obserwuje się zaburzenia zachowania. Obejmują one rozhamowanie i perseweracje ruchowe (np. wykonywanie prostego zadania wiele razy więcej, niż jest polecone), bierne powtarzanie gestów, zaburzenia funkcji wykonawczych, chwiejność uczuciową (np. patologiczny płacz) i wycofanie.
Dysfunkcje związane z nastrojem mają swoje neuronalne podłoże w korze przedczołowej mimo, że okolica ta wykazuje niewiele zmian neuropatologicznych. Według jednej z hipotez, podłożem tego rodzaju objawów jest utrata połączeń kory przedczołowej ze strukturami podkorowymi.
Jako, że postępujące porażenie nadjądrowe jest chorobą z grupy tauopatii, jej powstawanie wyjaśnia głównie odkładanie się szkodliwego białka tau w postaci splotów neurofibrylarnych lub nitek neuropilowych w różnych strukturach ośrodkowego układu nerwowego. W PSP wtręty te są obserwowane głównie w obszarze pnia mózgu, w jądrach podstawnych i międzymózgowiu. Z grupy jąder podstawnych, najbardziej dotknięte są: jądro niskowzgórzowe, gałka blada oraz istota czarna.
Zwyrodnienia obserwowane w pniu mózgu są zasadnicze dla diagnozy PSP. Należy tu wyróżnić strukturę zwaną jądrem konarowo-mostowym. Jest ono częścią tworu siatkowatego i pełni istotną rolę w monitorowaniu procesów snu i czuwania. Choroba wpływa na funkcjonowanie zawartych w nim neuronów cholinergicznych i GABA-ergicznych.
U osób z diagnozą postępującego porażenia nadjądrowego charakterystyczne jest zaburzenie ruchów gałkami ocznymi w płaszczyźnie pionowej. Powodem tego symptomu są procesy neurodegeneracyjne w grzbietowej części śródmózgowia, a dokładniej w istocie czarnej siatkowatej, która powoli traci pigment.
Postępujące porażenie nadjądrowe nie oszczędza również neuronów rdzenia kręgowego, co skutkuje dysfunkcjami pęcherza moczowego. Atakowane jest nawet prążkowie. Warto też zwrócić uwagę na charakterystyczne dla obrazu tej choroby tak zwane astrocyty kępkowe (skutek wtrętów białka tau w astrocytach) oraz zmiany w oligodendrocytach.
Wartą wspomnienia jest odmiana PSP występująca głównie na archipelagu Guadeloupe. Okazuje się, że wskaźnik rozpowszechnienia choroby w tym miejscu jest nieporównywalnie wyższy niż gdziekolwiek indziej. U wielu mieszkańców tego rejonu zaobserwowano bradykinezję, sztywność ruchową, wady postawy i zaburzenia sfery poznawczej – uważano je za objawy choroby Parkinsona, jednak okazały się odporne na leczenie L-dopą. Badania wskazują na możliwy udział czynników środowiskowych w rozwoju PSP. Prawdopodobnym patogenem są występujące na Guadeloupe rośliny zawierające toksyczne alkaloidy, które hamują procesy energetyczne zachodzące w mitochondriach. Niektóre z nich przyłączają się do receptorów dopaminowych i hamują wychwyt zwrotny tego neuroprzekaźnika. Rośliny te należą do grupy Annonaceae, a ich liście są często dodawane do naparów ziołowych (Caparros‐Lefebvre i in., 2002).
Postępujące porażenie nadjądrowe diagnozuje się u osób powyżej 40. roku życia. Dla procesu diagnostycznego niezbędne jest również wskazanie na postępujący charakter choroby oraz oftalmoplegią nadjądrową (porażenie ruchów dowolnych i automatycznych). Do kryteriów dodatkowych diagnozy PSP należą częste upadki występujące od początku choroby, spowolnienie ruchowe i psychiczne, dyzartria (zaburzenie mowy) lub dysfagia (zaburzenia połykania) – wchodzące w skład zespołu rzekomoopuszkowego nierzadko obserwowanego u pacjentów, sztywność mięśni (szczególnie osiowych) oraz zespół płata czołowego.
W leczeniu PSP podaje się leki przeciwdepresyjne, pomocne w leczeniu objawów zespołu rzekomoopuszkowego, leki antycholinergiczne ograniczające nadmierne ślinienie oraz toksynę botulinową rozluźniającą mięśnie. Stosuje się również rehabilitację ruchową.
Pomimo nieuleczalnego charakteru choroby, warto zwracać swoją uwagę na pozamedyczne interwencje, które poprawiają jakość życia osoby chorej, a także wspomagają jej poznawcze funkcjonowanie. Takie interwencje może podejmować każdy człowiek będący w otoczeniu pacjenta. Nie należy traktować go bezosobowo, ale zawsze angażować go w procesy podejmowania decyzji o własnym zdrowiu oraz mieć na uwadze jego opinię.
Bibliografia:
Caparros‐Lefebvre, D., Sergeant, N., Lees, A., Camuzat, A., Daniel, S., Lannuzel, A., Brice, A., Tolosa, E., Delacourte, A., Duyckaerts, C. (2002). Guadeloupean parkinsonism: A cluster of progressive supranuclear palsy‐like tauopathy. Brain, 125(4), 801–811. https://doi.org/10.1093/brain/awf086
Dickson, D. W., Rademakers, R., Hutton, M. L. (2007). Progressive Supranuclear Palsy: Pathology and Genetics. Brain Pathology, 17(1), 74-82. DOI: 10.1111/j.1750-3639.2007.00054.x.
Golbe, L. I. (2014). Progressive Supranuclear Palsy. Seminars in Neurology, 34(2), 151-159. DOI: 10.1055/s-0034-1381736.
Sławek, J. (2008). Otępienie w zespołach pozapiramidowych. Polski Przegląd Neurologiczny, 4(3), 129-139.
Autorka: Dominika Adamska, Uniwersytet Jagielloński, Wydział Zarządzania i Komunikacji Społecznej, Instytut Psychologii Stosowanej
